TPZ.al është një media online e pavarur. Përpjekja jonë është të sjellim lajme, analiza dhe komente, në shërbim të interesit publik.
TPZ.al është një media online e pavarur. Përpjekja jonë është të sjellim lajme, analiza dhe komente, në shërbim të interesit publik.
Për një nënë është tepër e vështirë të shikoj fëmijën e saj të sëmurë të vuaj. Por, dhimbja nuk njeh kufij kur sëmundja që ka prekur të birin, ende nuk ka një kurë për ta shëruarë.
Sandra Sermone është në një mision për të gjetur trajtimin e duhur për djalin e saj Tony, 10 vjeç.
Tony është 10 vjeç, por nuk mund të flasë ose të ushqehet vetë, madje ende duhet të veshë pelena.
Ai është një binjak me vëllain e tij Rocco, por në fakt nuk kanë asnjë ngjashmëri.
Toni kaloi vitet e para të jetës së tij brenda dhe jashtë spitaleve kur mjekët u përpoqën fort për të trajtuar zemrën e tij të dëmtuar, anomalitë e trurit dhe problemin me ushqimin, pa e ditur se çfarë po i shkaktonte.
Deri në moshën gjashtë vjeçare, një studim klinik diagnostik i veçantë identifikoi çrregullimin e tij si sindromë ADNP, një çrregullim gjenetik i lidhur me autizmin.
Toni, i cili jeton me familjen e tij në Uashington, ishte fëmija i parë në SHBA i diagnostikuar pas zbulimit të sindromës në 2014-të dhe “i armatosur” vetëm me një dosje të të dhënave shkencore.
Sandra e përshkruan Tony-n si një fëmijë i dashur që është i obsesionuar me Mickey Mouse. Ai nuk mund të lihet vetëm dhe rrallë fle gjatë natës, ashtu si një fëmijë i vogël.
“Unë shpesh bëj shaka dhe them se ai është si një i porsalindur 10-vjeçar”, tha për Daily Mail Online.
Sandra tha se e dinte se kishte diçka të pazakontë për Tonin sapo e pa për herë të parë dhe sesi dukej ndryshe nga vëllai i tij binjak Rocco.
“Kam vërejtur se diçka nuk ishte siç duhej me Tonin, që në momentin kur ai lindi”, tha ajo. “Ai dukej krejtësisht i ndryshëm nga binjaku i tij dhe motra e tij më e madhe”.
Sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit (NIH), njerëzit me sindromë ADNP kanë tipare dalluese të fytyrës, duke përfshirë një ballë të shquar dhe me qepallat e ulëta.
Sindroma ADNP mund të shkaktojë vonesa autizmi, zhvillimi dhe njohës, vështirësitë e të folurit dhe të ushqyerit, anomalitë e trurit dhe të zemrës.
